近日，中国农业科学院畜禽种质资源保护与利用科技创新团队利用国家家养动物种质资源库收集保存的850份中国家马遗传资源，成功解析了中国家马体高变异的主效基因突变，并且发现该突变最早出现在距今2300年蒙古帝国时期的古马群体，随后迅速扩张至整个欧亚大陆所有现代马群体。该研究是中国农业科学院北京畜牧兽医研究所(以下简称牧医所)家马种质资源系列研究的又一突破性进展，为中国西南马资源的保种和育种奠定了重要的科学基础。相关研究成果在线发表于国际生物学著名期刊《当代生物学》。
据牧医所研究员蒋琳介绍，中国家马遗传资源极其丰富，为世界家马体高、适应性等一系列重要性状的精准鉴定提供了重要的素材。特别是分布在我国西南山区的矮马，体高不足100厘米，在相对闭锁的环境下形成了独特的性状，是十分珍贵的资源。上世纪80年代，牧医所王铁权率先发现了中国西南矮马资源群体，2005年，牧医所研究员马月辉率领团队成员将西南矮马遗传资源收集入库并妥善保存。国外研究了西方马体高性状的遗传机制，发现了HMGA2等候选基因，却不能解释中国马体高变异的遗传调控机制，并且体高性状的主效位点一直未被鉴定。
新研究构建了187份中国家马种质资源的基因组，包括75份矮马和112份普通马基因组及其体高数据记录，进行了全基因组选择信号和全基因组关联分析，成功定位到8号染色体上一段连锁区域，发现该区域内TBX3基因增强子上的两个突变(ECA8:20644525和ECA8:20644555)可能是体高性状变异的主效突变。
研究团队进一步进行763份中国家马遗传资源的大规模基因鉴定、国外数千份古马基因组的衍生等位基因频率轨迹重建、双荧光素酶试验和基因编辑小鼠模型构建，明确了TBX3(20644555, A/G)是主效突变，该突变加速了中国家马体高性状的变异，并促进了TBX3基因的转录表达，从而加速了动物四肢远端骨骼的生长。同时，揭示了A等位基因是野生型，G是在体高增加的群体中新衍生的等位基因，具有极强的功能效应，能解释近10厘米的体高变异。G等位基因的出现正值我国秦朝早期，彼时对于战马的大量需求加速了大体型中国马种的选育。而我国西南马的矮小性状因能适应西南崎岖山路而未受到大体型马种的影响，保留了野生型等位基因A，因此保持了矮小的体型。
