胡德良编译
克雅氏病(CJD)是一种罕见的、不可治愈的大脑疾病，是由一种叫作朊病毒的畸形感染性蛋白质引起的。克雅氏病的早期症状难以说清：起初，病人可能只是感觉到忧郁，继而发生性格改变或精神病发作；通常感染不到一年，记忆还没有衰竭就会出现失明和昏迷，这时死亡往往也就来临了。研究人员最近报道称：仅仅用一根鼻拭子就可以帮助医生检测这种疾病了，与目前的检测方法相比，在精度上要高得多、在发现时间上也要早得多。
有助早预防早隔离
美国蒙大拿州哈密尔顿市国家过敏和传染病研究院落基山实验室的生化学家拜伦·考伊称：对于克雅氏病和其他朊病毒病来说，能够找到简便的无创诊断检测法就是找到了一只具有神奇功能的“圣杯”。考伊协助主持了这项新研究。他说：尽管克雅氏病无法可医，但及早地确诊是很重要的，因为这有助于将其他可以医治的疾病排除在外，可以使医务人员采取预防措施，防止其他人通过接触病人脑组织或脊髓液感染该病。
2010年，研究人员在诊断方法上前进了一大步。当时，考伊和其他研究人员初次描述了一种叫作RT-QuIC检测法的新技术。这种检测需要通过脊椎穿刺提取脑脊液(CSF)，将获取的样品放入盛有正常朊病毒蛋白的容器中，通过搅拌溶液，促使组织中异常朊病毒的“种子蛋白”缠住正常蛋白。即使有微量的致病蛋白出现，也会快速地利用正常蛋白创造数以百万计的不溶性纤维状淀粉样蛋白链。研究人员认为：就像在阿尔茨海默氏病等其他神经退行性疾病中所观察到的情况一样，这些淀粉样蛋白会聚集起来，最终通过集体干扰神经细胞或彻底破坏神经细胞而导致克雅氏病。感染克雅氏病的患者遭到的损害十分严重，通常他们死后的大脑就像蜂窝乳酪或海绵一般。
考伊称：现在全世界的诊断中心都在使用RT-QuIC检测法，效果不错，但检测的病例中仍然有10%~20%的失误率。况且，该检测法还需要实施造成潜在痛苦的创伤性脊椎穿刺。在这项新研究中，研究人员将一个光纤内窥镜直接顺着病人的鼻子通到鼻腔的最顶端，这里是嗅觉神经所在的部位。考伊指出：从理论上讲，这些神经细胞中应该比脑脊液中包含更多异常朊病毒蛋白纠缠的情况，因为嗅觉神经细胞是直接连接大脑的。然后，科学家沿着鼻穹窿的顶部滚动一把小刷子，利用RT-QuIC检测法化验收集到的排出物或组织。
筛查确诊变得非常简单
不久前，研究小组在《新英格兰医学杂志》(NEJM)在线版上报道称：正如预料的那样，与脑脊液检测结果相比，在鼻腔样品中所发现的异常朊病毒浓度高出了几个数量级。在这项对比研究中，以脑脊液为基础的检测法对于阳性病例的正确识别率约为77%；在30个克雅氏病呈阳性的病人中，采用鼻拭子检测法则查出了97%的病例，仅仅漏掉一人。考伊说：在用来对照的45个无病人员中，这种鼻拭子检测法没有产生假阴性的结果。
考伊说：“为了搞清这种检测法的实际诊断灵敏度，需要对更多的病人和对照人员进行检测。然而，这是一种大有前途的检测法，可以在不进行创伤性手术的情况下检测出克雅氏病。考伊称：他的一个同事经历了鼻拭子检测——尽管并不是一种舒适的感受，但显然也没有受到多大的痛苦。
俄亥俄州克利夫兰市凯斯西储大学神经病理学家皮耶路易吉·冈柏提说：“这是一个巨大的进步。”他还说：原则上，与以脑脊液为基础的检测法相比，鼻拭子检测法在诊断出疾病的时间上应该能够大大提前，因为异常朊病毒在嗅觉神经细胞中的积累速度比其迁出大脑再进入脊髓液的速度更快。
冈柏提没有参与这项新研究，但他是同一期《新英格兰医学杂志》在线版上所发表的另外一篇论文的合作者。该论文阐明了一种化验法，与基于脑脊液的RT-QuIC检测法相似。该化验法能够从一种罕见克雅氏病染病患者的尿液中提取到极少量的异常朊病毒蛋白，这种克雅氏病是通过消费遭受污染的肉类而传播的。冈柏提指出：最近，美国已经诊断出几个这样的病例，而尿检可能成为另外一种快捷实惠的辨病方式。
考伊说，尽管这些新的检测法可能有助于防止克雅氏病的传播，但他们对于病人自身却仍然是爱莫能助。他说：“希望有朝一日我们会拥有一种治疗该病的方法——趁还没有给病人造成太严重的伤害时，医生便可以进行介入治疗。”
美国《科学》杂志官网；原著：Emily Underwood
