2015年3月25日,研究人员公布了规模最大的一套完整基因组信息,这些基因组来自单一的人类群体——冰岛人。这项浩大的工程是由冰岛一家私营公司——基因解码公司(deCODE Genetics)实施的,该公司找到了具有致病风险的新基因,对人类进化提出了深刻的见解,还列出了人类明显不需要的1000多个基因。
这项研究的主持人、基因解码公司执行总裁卡里·斯特凡松(Kári Stefánsson)说:对于那些为了研究个性化医疗而努力地为本国人进行DNA测序的国家,该工程也树立了一个榜样。例如,美国正计划在接下来的几年里,为100万美国人的基因组进行测序,然后利用这些数据来制定个性化治疗方案。
同时供职于美国马萨诸塞州波士顿市麻省总医院和马萨诸塞州剑桥市布罗德研究所的人类遗传学家丹尼尔·麦克阿瑟(Daniel MacArthur)并没有参与这项研究。但是,他说:“基因解码公司对整套基因组的研究是一项了不起的工程,这样的工程在五年之前是不可能做到的。”
基因解码公司是雷克雅未克一家富有争议的公司。19年前,该公司着手通过采集冰岛人致病基因的遗传和医学数据来进行药物开发。虽然该公司当时没有获得全国的健康档案,但是所招募的志愿者代表着目前冰岛323000人口的40%多。基因解码公司创作出大量有关遗传变异的论文,通常涉及精神分裂症、糖尿病、癌症和其他疾病,公司是通过对比分散在健康人基因组和病人基因组中的标记物来进行研究的。



