本报讯第一胎生下自闭症孩子的妈妈，想知道第一个孩子为什么患病，更想知道能不能生二胎；家中三代人有多囊肾的奶奶，不想让孙子把疾病基因再遗传下去……这些发生在我们亲朋好友之间的健康诉求，往往与我们的基因有关。
7月13日，在杭州基因小镇举行的杭州科学大讲堂上，北京大学医学部全球卫生系教授、深圳华大基因荣誉教授、哈佛大学医学院自闭症课题组研究员黄捷博士，为大众带来题为“消费级基因的机遇和挑战”的报告。
近年来，祖源分析、遗传风险评估、酒精代谢等消费级基因检测不断进入人们视野，大众对于基因检测的兴趣日益见涨。黄捷介绍，消费级基因分为检测和分析解读两个部分。消费级基因直接面向广大消费者，用户可以通过互联网或者App下单购买，检测内容主要包括族源分析、遗传特征、遗传性疾病、健康风险、营养代谢、药物指南等，整个过程中不需要医疗人员参与。
黄捷表示，消费级基因的出现，使得基因不再“高冷”，走进大众生活。美国在消费级基因检测方面起步较早。消费级基因的先驱是美国的23andme公司，10年前，美国已经出现了面向大众的消费级基因检测产品。目前，消费级基因产品主要分为三大类：好奇一试类，主要包括祖源分析、遗传特征、天赋潜能、先天个性等，人们对“我是谁”“我从哪里来”等好奇和寻根需要；生活指导类，主要包含运动健身、饮食营养、美容护肤、头发护理等，关注日常健康生活需求；疾病风险评估类，包括罕见疾病风险、慢病风险、癌症风险，用药指南等。
例如前文提到的自闭症孩子的妈妈的二胎风险评估，目前的基因检测技术显示，相当一部分的自闭症基因突变是de novo，不是从父母遗传来的，因此怀孕期间的环境因素或许更重要，对环境风险因素的控制尤为重要。人群自闭症的风险大约为1%。第一个孩子有自闭症，二胎自闭症的概率为10%～15%。这就为这位母亲的决定提供了决策的参考。
消费级基因目前还不属于人们的刚需，黄捷也不讳言消费级基因检测目前存在的发展难题，如检测机构或个人之间也不会轻易分享基因数据；国内的消费级基因公司有待于建立权威性；国内生物芯片的价格受制于国际市场等，但是黄捷认为随着“大健康+互联网大数据”的发展，消费级基因将与人们的美好生活息息相关。
本报记者 张巧琴 通讯员 洪萍
