小江(化名)结婚两年了，小夫妻感情很好，但两个人却一直不敢要宝宝，因为小江外公是一名血友病患者，小江和妈妈虽然没有患上血友病，但也都携带有遗传因子。
血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，表现为终身具有轻微创伤后出血倾向，患者稍微被碰一碰，或者没有明显外伤也会“自发性”出血。这种疾病目前尚无根治办法，只能靠长期补充凝血因子维持。小江因此担心，自己的“不良基因”会遗传给孩子。
“如果生个儿子，他有50%患病的概率；如果生个女儿，她有50%的概率是血友病基因的携带者。”
小江每天都在纠结：有没有什么方法，可以在整个家族遗传中阻断这个疾病呢？
都市快报记者谢谨忆通讯员孙美燕
试管婴儿技术已经发展到第三代可帮某些基因疾病携带者筛选出健康胚胎
听说有PGD技术[“胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)]，小江怀着忐忑的心情去浙大妇院生殖内分泌科就诊。通过个体化促排卵，取卵5个，其中2个成熟卵，形成了2个囊胚，经过基因检测，很幸运，显示有一个胚胎基因完全正常。
把这个健康胚胎移植入小江子宫后，小江顺利怀孕。也就是说，小江的宝宝将不再携带血友病基因，让小江一家揪心的血友病遗传问题彻底解决了。现在小江孕周20+，整个孕期都很顺利，一家人都很开心。
从浙大妇院了解到，试管婴儿技术发展到现在，已经有三代。第三代学名就叫“胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)技术”，可帮助某些基因疾病携带者筛选出健康胚胎，从而生下健康宝宝。
两次自然怀孕均不得不引产
PGD阻断了结节硬化症的遗传命运
PGD技术，浙大妇院还成功帮助一名结节硬化症患者阻断了子代遗传。
小李(化名)是一名结节硬化症患者。她5岁时就出现过面部皮疹，10岁开始明显增多，虽不痛不痒，却影响了面貌美观。小李家人得知，结节硬化症要遗传，所以去浙大妇院给小李做了相关基因检查，发现小李果然有引起结节性硬化症的突变基因，这也同时提示，小李子代的基因突变携带率为50%。
结节硬化症可能出现脑、皮肤、周围神经、肾脏等多器官受累，病人会表现出面部皮脂腺瘤、癫痫、智能减退等，若想生下健康宝宝，小李可以选择自然怀孕后做羊水穿刺排除，或者直接借助辅助生殖技术怀孕。
小李结婚后，夫妻俩决定先自己试孕。2015年、2016年小李两次自然怀孕，然而孕中期做羊水穿刺，结果均提示胎儿为该基因突变的携带者，夫妇俩忍痛做了引产手术。
后来，小李夫妇到浙大妇院生殖遗传科就诊，医生建议他们做囊胚PGD-NGS。浙大妇院生殖科专家通过个体化促排卵，成功获得了6个达到要求的囊胚，并通过PGD筛选，从6个中选得了1枚珍贵的、符合移植条件的胚胎。
这枚胚胎之后被移植进小李的体内，小李顺利怀孕了！孕期检查各项指标也都正常，孕中期的羊水穿刺也没有发现异常。就在两个月前，生了一个健康的男宝，小李夫妻通过植入前遗传学诊断技术，终结了结节硬化症的遗传。
已为上千个家庭阻断了遗传病
PGD/PGS技术适合哪些患者？
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)适合这些人群——
1.染色体异常：夫妻一方或双方携带染色体结构异常。
2.单基因遗传病：患有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代风险高的夫妇，且家族中致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。
3.患有遗传易感性的严重疾病：夫妇一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突变。
4.人类白细胞抗原(HLA)配型：曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。
胚胎植入前遗传学筛查(PGS)适合这些人群——
1.女方高龄，年龄38岁及以上
2.不明原因反复自然流产
3.不明原因反复胚胎移植失败
4.严重的畸精症
浙大妇院的PGD诊断临床应用平台，已经为上千个家庭阻断了遗传病。只要是诊断明确的单基因疾病，如血友病、结节硬化症、肌营养不良症、无丙种球蛋白血症、雄激素不敏感综合征、慢性肉芽肿、先天性成骨不全、多囊肾、失盐型先天肾上腺皮质增生症等，在进行相关基因诊断，确认是某个特定基因突变导致了疾病状况后，都可以通过PGD技术进行诊断，有可能生个健康宝宝。
