在杭州下沙的杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司，无创产前检测试剂运到全国各地的医疗机构，这个小小的试剂盒到底有着什么魔力，如何推动中国遗传出生缺陷的三级预防事业？这一切都不离开基因检测。
“这个基因检测是无创的，具有安全、快速、准确的优势。”据杭州贝瑞总经理李翔东介绍，他们生产的胎儿染色体非整倍体检测试剂盒，仅需抽取孕妇10ml的静脉血，通过对静脉血中的游离的胎儿DNA进行深度测序，并进行生物信息学分析，一次检测可以协助医生判断胎儿是否患有T13、T18、T21等染色体非整倍体疾病。这项孕妇在孕12周后可做的基因检测方法，经百万临床病例的回访验证，准确率高达99%以上，相比于传统唐筛技术，有着无创且准确率更高的优势，受到全国众多医疗机构和孕妇的普遍认可。
据了解，杭州贝瑞是北京贝瑞和康生物技术有限公司的全资子公司，是专门的试剂和基因测序仪的研发和生产基地，承担集团内体外诊断试剂、基因测序仪的研发和生产职能。目前，杭州贝瑞以先天性遗传疾病筛查和诊断为突破口，将高通量测序技术应用于产前筛查，生产的基因测序仪以及胎儿染色体非整倍体(T13/T18/T21)检测试剂盒于2015年获得批准注册为第三类医疗器械产品。
作为一家在新兴行业里成长起来的年轻企业，杭州贝瑞拥有多项专利技术，这些专利全部应用在公司的产品和服务中：包含生育健康的遗传疾病检测和诊断仪器，公司不仅成功地进行了技术的临床转化，而且在广泛的商业推广方面也积累了不少成功经验。遗传疾病检测是目前公司业务模式和发展最成熟的领域，也是基因测序行业被应用得最广泛的检测技术。杭州贝瑞完整地规划了覆盖全生命周期的产品线，并将专注出生缺陷三级预防的众多遗传疾病筛查与诊断服务。
本报记者徐璐璐
