本报讯“眼科领域最难的就是视网膜疾病。”温州医科大学附属眼视光医院钱江特聘教授金子兵在接受采访时说。5月14日，在全省科学技术奖励大会上，金子兵作为第一完成人身份完成的“视网膜色素变性的分子机理及干细胞”研究项目获得2018年度浙江省自然科学奖一等奖。
视网膜在视觉系统中好比“照相机的底片”，对人类视觉至关重要，视网膜色素变性(RP)是一种遗传性眼病，又称“夜盲症”。“这类患者的症状大都始于儿童或者青少年时期，随着年纪增大病情加重，进入青壮年逐渐失明，治疗手段非常有限，患者尤为痛苦。”金子兵说，2000年他从原温州医学院毕业，成为附属眼视光医院一名住院医师后，接触到大量视网膜疾病疑难病例，并开始关注遗传性视网膜变性疾病的致病机理研究。
据悉，视网膜色素变性的发病率约为1/3000，虽然发病率不高，但在金子兵看来，基于中国的13亿人口，这依然是一个庞大的人群。“研究这种遗传性眼病，更容易确定其致病原因，为研究其他眼科疾病奠定重要的科学基础。”金子兵说，选择该项研究也是希望以研究好这一“小”病为突破口，再去攻克老年性黄斑变性、糖尿病性视网膜病变等高发的视网膜疾病。
由于已知致病基因超过70个，因而精确诊断和分型一直是临床上的一大难题，而基因诊断是开展个体化医疗的必要前提。“检查一个‘夜盲症’患者的病变原因，不可能说把患者的眼睛挖出来，拿病变组织去做研究。”金子兵告诉记者，他们通过提取患者的终末体细胞(来自于皮肤、血液等)，将其转变成诱导多能干细胞后再进行体外分化诱导为视网膜，进而研究患者视网膜色素变性的分子致病机理和药物筛选，同时基于新一代测序技术对致病基因进行全面研究，首次成功找到了一个全新的致病基因——SLC7A14，并发现该基因变异是我国隐性遗传视网膜色素变性患者的五大主要致病基因之一。
此外，他们的团队在国际上第一次用柞蚕蚕丝做了一个纳米支架材料，将视网膜的细胞种在支架上，形成了一个视网膜细胞移植片，让盲眼兔子重新获得了部分视觉感光能力，并进行了中国最大规模遗传性视网膜变性疾病基因诊断研究及其临床转化，开发并建立了中国迄今为止最大的遗传性视网膜变性致病基因数库“RetinoGenetics”。
“虽然现在做的基础性研究成果还不能马上为患者提供治疗，但是哪怕进步一点点，都是非常重要的。”金子兵告诉记者，因为只有研究才有突破，才能有效治疗难症，最终使患者从病痛中解脱出来。医学研究，尤其是医学基础和转化研究，是解决当前医学难题、攻克医学难关的必由之路，然而也是漫长、艰苦、孤独、清贫之路。
本报记者 徐慧敏
